Forschende der Harvard Medical School haben mit dem KI-Tool „PopEVE“ ein Verfahren entwickelt, um genetische Varianten zu identifizieren, die wahrscheinlich schwere Krankheiten auslösen. DNA besteht aus Milliarden von Nukleotid-Sequenzen, von denen nur etwa 2 % Gene enthalten, die Einfluss auf den Körper haben. PopEVE hilft, seltene krankheitsverursachende Varianten von harmlosen genetischen Abweichungen zu unterscheiden und zeigte bei Tests mit 30.000 schwer diagnostizierten Patienten eine Trefferquote von einem Drittel neuer Erkenntnisse. Weltweit leiden rund 400 Millionen Menschen an seltenen genetischen Erkrankungen.